Jesteś tu:
>
>
>
Celiakia u chorych na cukrzycę typu 1
Celiakia u chorych na cukrzycę typu 1
Prof. dr hab. med. Przemysława Jarosz-Chobot
Katedra i Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice
Kierownik: prof. dr hab. med. Ewa Maria Małecka-Tendera
Podczas czerwcowej Sesji Naukowej Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ADA) Joseph A. MurrayMayo University wygłosił wykład zatytułowany: A new look at Celiac Disease. Should we be doing genetic testing?, który wywarł na słuchaczach ogromne wrażenie. Powierzenie tego tematu światowej sławy gastroenterologowi, interniście było znakomitym wyborem organizatorów. Wykład dotyczył znanego już od blisko 30 lat faktu współistnienia celiakiicukrzycy. Prelegent dokonał profesjonalnego przeglądu aktualnych dowodów naukowych obejmujących te zagadnienia. Omawiał kolejno epidemiologię, diagnostykę, symptomatologię, powikłania oraz czas przeżycia osóbceliakią.
 

Definicja

Celiakia to choroba trzewna (enteropatia glutenozależna) podłożu autoimmunologicznym. Polega na trwałej nietolerancji glutenu.
 

Epidemiologia

Przeprowadzone dotychczas badania wskazują, że częstość występowania choroby trzewnejogólnej populacji wynosi około 0,5–1%. Od początku lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku zaobserwowano 5-krotny wzrost zachorowań na celiakię. Schorzenie to częściej spotyka się u kobiet i może objawić siękażdym wieku. Odnotowano jednak dwa szczyty zachorowań –wieku dziecięcym oraz w wieku 45–60 lat. Do grup o wysokim ryzyku rozwoju celiakii zalicza się osoby chore na cukrzycę typu 1, ze schorzeniami tarczycy, z zespołem Downa, TurneraWilliamsa oraz krewnych pierwszego stopnia osoby chorej. Wśród nich prawdopodobieństwo zachorowania jest około 5-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Szacuje się, że u osób chorych na cukrzycę typu 1, celiakia rozwija się u 1,0–10,4%, w zależności od wieku badanej populacji oraz od zastosowanych metod diagnostycznych.
 

Genetyka

Celiakia jest związanawystępowaniem antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Antygen HLA-DQ2 spotykany jest u ok. 90–95% pacjentów z chorobą trzewną, natomiast HLA-DQ85–10% chorych. HLA-DQ2/DQ8 jest układem genetycznym związanymwyższym ryzykiem zachorowania na celiakię. Jego występowanie nie przesądza jednakrozpoznaniu choroby. Celiakia rozwija się tylko u jednej trzeciej nosicieli tego układu genetycznego. W rozwoju tej choroby istotną rolę zapewne odgrywają też czynniki środowiskowe.

Predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko wystąpienia celiakii
u krewnych probanda. Prawdopodobieństwo zachorowania wynosi: dla bliźniaka jednojajowego 80%, rodzeństwa 10%, rodziców 10–20%.

Większość osób chorych na cukrzycę typu 
1 i celiakię jest nosicielem antygenu HLA-DQ2. Wśród osób posiadających dwa allele kodujące ten sam antygen (homozygoty) prawdopodobieństwo zachorowania na celiakię wynosi 33%.
 

Diagnostyka i rozpoznanie

Standardowym postępowaniemcelu zdiagnozowania celiakii są badania laboratoryjne,których kryterium diagnostycznym jest obecność markerów serologicznych w czasie stosowania diety zawierającej gluten. W badaniu histologicznym wycinka błony śluzowej jelita cienkiego ocenia się zanik kosmków oraz poprawę kliniczną po zastosowaniu diety bezglutenowej.

Obecnie w diagnostyce serologicznej wykorzystywane
są przede wszystkim przeciwciała antyendomyzjalne (EmA) oraz przeciwko tkankowej transglutaminazie (tTG). W testach laboratoryjnych większą czułość wykazują przeciwciała tTG, natomiast wyższą swoistość – EmA. Trudniejszy techniczniedroższy jest test EmA.

Znaczący zanik kosmków jelitowych obserwuje się
przypadku wysokiego poziomu przeciwciał tTGEmA. Oznacza się je przede wszystkimklasie IgA, stąd należy wykonać równoczesną ocenę ogólnego stężenia IgA. U osób z niedoborem immunoglobuliny IgA trzeba ocenić poziom przeciwciał tTG i EmA w klasie immunoglobulin IgG. Szacuje się, że 3–5% osóbceliakią posiada niedobór IgA.

 

Objawy

Typowe objawy celiakii – bóle brzucha z przewlekłą biegunką oraz spadkiem masy ciała prowadzącym do wyniszczenia –ostatnim czasie odnotowuje się rzadko. Większość przypadków diagnozowanej obecnie celiakii jest klinicznie atypowa – skąpoobjawowa lub niema (bezobjawowa). Chociaż wnikliwa ocena symptomatologii choroby u osób z celiakią po 2 latach od włączenia diety bezglutenowej wykazała, że ponad 50% badanych miało wcześniejsze objawy. Ustąpiły one po leczeniu, potwierdzając ich wartość kliniczną. Do najczęstszych objawów należą między innymi: bóle brzucha (19%), wzdęcia (27%), luźniejsze stolce (21%), bóle stawów (21%)zmęczenie (24%). Niestety pacjenci często nie przywiązują do nich odpowiedniej waginie zgłaszają ich personelowi medycznemu.

dzieci zwykle dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego, zaśdorosłych objawy pozajelitowe. Celiakia hamuje wzrostdojrzewanie dzieci, zaburza rozwój zębów stałych (hipoplazja szkliwa). Dorosłych do przeprowadzenia serodiagnostykikierunku celiakii powinna skłaniać: osteoporoza, niedobór witaminy D, padaczka, anemianiedoboru żelaza lub megaloblastyczna, nawet przy nadmiernej masie ciała.

U osób chorych na cukrzycę
celiakię zwykle występuje postać bezobjawowa lub skąpoobjawowa. Uwagę lekarza powinny zwrócić charakterystycznetych przypadkach częste epizody hipoglikemii występujące także po posiłkach. Trzeba jednak zaznaczyć, że wahania glikemii zdarzają się często w przebiegu cukrzycy typu 1 i z tego powodu mogą nie być skojarzoneceliakią, stąd trudno o szybkąwłaściwą diagnozę.
 

Powikłania

Celiakia, chociażdzisiejszych czasach jest zwykle niemą klinicznie chorobą, nadal prowadzi do ciężkich powikłańznacząco skraca czas przeżycia.

Przedstawiona poniżej naturalna historia niezdiagnozowanej celiakii
badaniu przeprowadzonym wśród weteranów wojennych jest jednoznaczna. W próbkach pobranych ponad 50 lat temu od 8916 amerykańskich żołnierzy przeprowadzono oznaczenia serologicznekierunku celiakii. Wynik pozytywny przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) potwierdzano obecnością przeciwciał antyendomyzjalnych (EmA) w klasie immunoglobulin IgA. W ten sposób rozpoznano celiakię520 żołnierzy. Następnie prześledzono aktualne dane dotyczące ich przeżycia, porównując grupy osób bez i z celiakią. Po 45–50 latach obserwacji śmiertelność wśród żołnierzyceliakią była prawie 4-krotnie wyższa.

D
o najcięższych powikłań nieleczonej celiakii zalicza się między innymi: osteoporozę, niedoczynność tarczycy (hipotyreozę), anemię, depresję, drgawki, nowotwory przewodu pokarmowegozwiązaneceliakią. Odpowiadając na pytanie zawarte w tytule prezentacji Joseph Murray podkreśla, żenowoczesnej perspektywie serologia jest względnie wystarczającym dowodem na rozpoznanie celiakii, szczególnie w grupach wysokiego ryzyka oraz w przypadkach objawowych. Natomiast badania genetyczne HLA powinno się przeprowadzać okazjonalnie,członków rodzin osóbceliakią i w innych grupach wysokiego ryzyka, przy jej atypowym i niemym przebiegu.
Podsumowując podkreślił konieczność stałego wykonywania badań przesiewowych w kierunku celiakii w grupach ryzyka i w każdym wieku, w tym u osób z cukrzycą typu 1. Należy mieć na uwadze, że udowodniony czas przeżycianiezdiagnozowanąnieleczoną celiakią jestblisko jedną czwartą krótszy.

Słowa kluczowe:

diabeTECH
Nota prawnaPolityka prywatnościRedakcja serwisuKontakt z redakcjąMapa serwisuZgłoś uwagi